Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente ningún dolor debido a una mutación en un gen no identificado previamente, según un artículo de investigación co-dirigido por UCL.
Ella también experimenta muy poca ansiedad y miedo, y puede haber mejorado la cicatrización de las heridas debido a la mutación, lo que, según los investigadores, podría ayudar a guiar nuevos tratamientos para una variedad de afecciones, informan en el British Journal of Anesthesia.
“Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad”, dijo uno de los principales investigadores del estudio, el Dr. James Cox (Medicina UCL).
“Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en los nuevos objetivos de tratamiento”.
A los 65 años, la mujer buscó tratamiento por un problema con su cadera, que resultó en una grave degeneración articular a pesar de que no experimentó dolor. A los 66 años, se sometió a una cirugía en la mano, que suele ser muy dolorosa, y sin embargo no informó de ningún dolor después de la cirugía. Su insensibilidad al dolor fue diagnosticada por el Dr. Devjit Srivastava, consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del NHS en el norte de Escocia y coautor del artículo.
La mujer le dice a los investigadores que nunca ha necesitado analgésicos después de la cirugía, como los procedimientos dentales.
Fue remitida a genetistas del dolor en la UCL y en la Universidad de Oxford, quienes realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables. Una de ellas fue una microdeleción en un pseudogen, previamente anotada brevemente en la literatura médica, que los investigadores describieron por primera vez y denominaron FAAH-OUT. Ella también tenía una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH.
Pruebas adicionales realizadas por colaboradores de la Universidad de Calgary, Canadá, revelaron niveles elevados de neurotransmisores en la sangre que normalmente son degradados por FAAH, evidencia adicional de una pérdida de la función de FAAH.